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【資料圖】

記者今日從湖南省婦幼保健院獲悉，該院多學科（MDT）門診舉行了一場關乎新生命希望的多學科會診，這場由遺傳優生科席惠主任醫師發起的胎兒甲狀腺腫大的多學科會診，承載著一個家庭的期盼，也考驗著醫院應對胎兒罕見病癥的綜合實力。因為，該病例實屬罕見——胎兒甲狀腺腫大的發病率約為四萬分之一，而本病例情況更為特殊：孕婦在早孕期確診患有甲亢，胎兒卻出現嚴重的甲狀腺功能減退，并繼發甲狀腺腫大，這種“母體甲亢、胎兒甲低”的矛盾狀況，讓整個診療過程充滿挑戰。

面對這一復雜病例，多學科（MDT）門診工作人員迅速響應，集結了一支由遺傳優生科牽頭，產科、新生兒科、內科、超聲科及放射科共同組成的多學科（MDT）診療小組，各學科專家圍繞病例展開深入研討。

超聲科與放射科專家首先提供了精準的影像學評估。通過高分辨率超聲及磁共振成像，專家們清晰展示了胎兒甲狀腺腫大的具體情況，精確測量了腫物大小，并詳細評估了其對頸部血管、食道及氣道的壓迫程度。這些關鍵數據為后續治療方案的制定提供了重要依據。

遺傳優生科專家團隊通過臍帶穿刺術獲取胎兒臍血樣本，完成了甲狀腺功能的精準檢測。檢測結果明確顯示胎兒存在嚴重的甲狀腺功能減退，這一診斷結果為后續治療指明了方向。在整個操作過程中，團隊嚴格把控技術細節，確保檢測結果的準確性和操作的安全性。

內科專家針對孕婦的特殊情況進行了全面分析。考慮到孕婦本身的甲亢狀況與胎兒甲狀腺功能減退的矛盾關系，專家們經過充分論證，提出了通過母體為胎兒補充甲狀腺激素的創新治療方案。這一方案既要確保胎兒獲得足夠的甲狀腺激素，又要避免對孕婦原有的甲亢病情造成不良影響，需要精確把握用藥劑量和監測指標。

產科和新生兒科專家則著眼于胎兒出生前后的全程管理。他們預判了寶寶出生時可能面臨的呼吸窘迫、代謝紊亂等風險，制定了詳細的復蘇預案和監護方案。同時，專家團隊還準備了產時手術的應急預案，確保在任何情況下都能為新生兒提供最及時、最有效的救治。

從產前診斷到產后管理，專家團隊為這個家庭量身定制了完整、連續性的診療方案，確保每一個環節都能得到專業的醫療支持。

在這場耗時一個半小時的深入討論中，各學科專家暢所欲言，既有專業見解的碰撞，也有治療理念的融合，最終達成了最優化的診療共識。此次成功開展胎兒罕見病多學科會診，不僅為這個特殊的家庭帶來了新的曙光，也為醫院胎兒罕見病診療水平的提升積累了寶貴經驗。